다운 증후군에 대한 유전 테스트 : 당신이 할 수있는 것과 말할 수없는 것

지난 달 샌디에고 소재의 생명 공학 회사 인 Sequenom은 오랫동안 기다려온 다운 증후군 초기 임신 테스트를 발표했다. Sequenom은 유산 위험이 높은 양수 천자와 같은 이전의 방법 들과는 달리 모체 혈액에서 확인 될 수있는 태아 DNA의 단편을 테스트하여 98.6 %의 환자에서 다운 증후군의 존재를 성공적으로 예측한다고 Genetics와 의학 .

Sequenom의 두려움이 여성에게 다운 증후군이있는 아기를 유산시키려는 사회적 압박으로 이어지게되는데, 특히 임신 초기에 알 수 있기 때문에 다른 사람들은이 지식이 다운 증후군을 앓고있는 어린이를 부모가 기대할 수 있다고 주장하면서 더 희망적이다. 아기가 태어나 기 전에 스스로 준비하고 교육하십시오. 최악의 경우,이 테스트는 선택을 제거하는 역할을 할 수 있습니다. 사람들은 너무 자주 다운 증후군을 앓고있는 아이가 바로 잡을 실수라고 생각하기 때문입니다.

눈의 모양 : 다운 증후군, 가족 및 우리가 상속 한 이야기 George Estreich가 최근에 저술 한 회고록은 Sequenom을 고려하기 전에 부모가 듣는 친밀하고 직접적인 경험을 제공합니다. 긍정적 인 진단. 다운 증후군을 앓고있는 로라의 아버지 인 에스터 리치 (Estreich)는 Sequenom 전의 시대에 자녀를 키 웠지만 여전히 Laura의 존재에 대한 판단에 직면했습니다.

"우리는 주저없이 다른 사람들에게 말하기 시작했습니다. 그리고 말하기를 불문하고 항상 질문했습니다. 시험 했습니까? 한 명의 어머니, 테레사가 우리에게하지 않았다고 대답했을 때 왜 불신앙에 처했을까요? 거의 화가났습니다. 그녀의 함의는 분명했습니다.이 모든 것이 피할 수 있었을 것입니다. "(8).

Estreich는 딸의 상태를 이해하려고 노력하면서 과학 문학을 통해 자신을 발견합니다. 그러나 유전 적 교과서에서 다운 증후군에 대한 비극적 인 묘사는 딸과 함께했던 경험을 포착하지 못했습니다. 몇 가지 어려움뿐 아니라 기쁨과 행복을 포함합니다. 사실, 보스톤 아동 병원 (Children 's Hospital Boston)의 최근 연구에 따르면 다운 증후군 (Down Syndrome)을 앓고있는 어린이가 가족 내 불행을 초래하지 않는다고합니다. Estreich는 이러한 결론을 뒷받침합니다. "불행했을 때, 그것은 불면증, 우울증에 대한 것이 었습니다. 나의 게놈, 나의 역사, 그녀의 것이 아니다. "(168).

Estreich는 또한 다운 증후군의 예상 된 제거를 축하하는 유전 적 미래에 대한 대중 과학 도서를 탐구합니다. Estreich는이은 Wilmut의 Dolly After : 인간 복제의 사용과 남용 (Roger Highfield와 함께)과 Silver의 더 문제가되는 Remaking Eden 과 함께 Silver가 "GenRich"와 "Naturals"의 부상을 예측 (축하)한다고 설명합니다. Estreich는 자신의 저서를 통해 제기 한 우려에 대해 다음과 같이 말했습니다.

"DollyRemaking Eden 이 매우 다른 책이지만, 한 가지면에서 그들은 비슷합니다. 다운 증후군은 모든 것을 배웠고, 말하고, 충분하게 목격 했음에도 불구하고 여전히 추상입니다. 이것은 유전 적 이상의 한 예로 기술적 인 문제로 제시되며, 생식 기술로 인해 우리를 구할 수있는 일종의 사례로 제시됩니다. 우리의 기술이 다운 증후군 환자에게 이익이된다면, 그들의 삶이 더 현실화 될 필요가 있습니다. 우리. 과학은 그 현실의 한 부분을 밝힐 수 있고 기술은 그것에 영향을 줄 수 있습니다. 그러나 이야기 만 전달할 수 있습니다. "(208).

Estreich의 책은 그런 이야기를 제공합니다. 테스트 할 것인지 말 것인지를 선택하고 다운 증후군을 진단 한 후 아이를 갖게하거나 임신을 종식시키는 것은 결코 쉬운 일이 아닙니다. 그러나 정보에 입각 한 선택은 모든 범위의 정보에 대한 액세스 권한을 부여받은 경우에만 가능합니다. 여기에는 과학적 및 의학적 관점의 양적 데이터뿐만 아니라 다운 증후군 아동을 양육하는 부모의 경험 및 질적 정보가 포함되어야합니다. 게놈에서 발견되는 것보다 더 많은 가족 결정이 있습니다.

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