정신 건강 및 신체 건강에 영향을 줄 수있는 유전 적 돌연변이

MTHFR은 무엇입니까?

많은 사람들이 아직 MTHFR에 대해 들어 보지 못했지만 필수 효소를 생산하는 유전자 (메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 환원 효소)의 머리 글자입니다. 효소의 약어는 MTHFR입니다. 정서 및 신체 건강의 여러 측면과 관련하여 핵심적인 역할을하기 때문에이 유전자에 대해 알아야 할 가치가 있습니다.

MTHFR에 대해 누가 알아야할까요?

이 기사는 우울증, 양극성 장애, 정신 분열증, 주의력 결핍 과다 활동 장애 (ADHD) 또는 자폐증과 같은 MTHFR 돌연변이와 관련된 정신 건강 문제 중 하나를 진단받은 사람들에게 가장 큰 관심사 일 수 있습니다. MTHFR 돌연변이는 또한 심혈관 질환 및 졸중, 재발 성 조기 유산, 기운이있는 편두통, 골다공증 및 일부 암을 비롯한 여러 가지 신체 건강 문제의 위험을 증가시킵니다. 위의 조건 중 하나 이상이 가족에서 실행 되더라도이 돌연변이에 대해 알아야합니다.

마약에 대한 반응

MTHFR 돌연변이의 존재는 또한 항우울제와 일부 화학 요법 약물을 포함한 약물에 대한 반응을 변화시킬 수 있습니다. 또한 아산화 질소 마취 (일반적인 치과 마취)에 대한 부작용 위험을 증가시킬 수 있습니다. 따라서 MTHFR 돌연변이를 가진 개인은 마취를 요구하는 절차를 거치기 전에 의사 / 치과 의사와상의해야합니다.

빠른 기본 유전학 개요

생물학 계급에서 기억할 수 있듯이 유전자는 특정 특성 (예 : 머리카락이나 눈 색깔 등)을 조절하는 DNA의 조각입니다. 각 유전자는 두 개의 대립 유전자 또는 그 유전자의 특정 형태로 구성됩니다. 요약하면, 유전자와 대립 유전자는 우리가 조상으로부터 어떤 특성을 물려 받았는지를 결정합니다. 때로는 파란색과 갈색 눈과 같은 특징이 분명합니다. 다른 시간에, 특정 특성의 결과는 우리가 허브 실란트로를 좋아하거나 싫어하는지, 카페인을 신속하게 또는 천천히 대사하는지, 길 아래의 건강 문제의 위험을 증가 시키거나 감소시키는 지 여부와 같이 즉시 명백하지 않을 수 있습니다.

돌연변이는 특정 유전자의 하나 이상의 대립 유전자에 특이적인 변이를 유발하여 DNA의 서열을 변화시키는 자연 발생 과정입니다. 유전자의 특정 위치에있는 두 대립 형질에 돌연변이가 있으면 일반적으로 한 쌍의 대립 유전자 중 하나만 정상과 다르다면 큰 영향을 끼칩니다.

MTHFR 돌연변이는 얼마나 흔한가요?

일부 추정에 따르면, 인구의 40 %까지 MTHFR 돌연변이가있을 수 있습니다. 현재 자료에 따르면 백인의 6-14 %와 아프리카 계통의 약 2 %가 아마도 더 심각한 (두 개의 돌연변이 형) 돌연변이 버전을 가지고 있다고합니다. 히스패닉의 경우이 수치는 21 %까지 높을 수 있습니다. 그러나 하나의 돌연변이 된 대립 유전자를 보유하고 있어도 특정 건강 문제의 위험이 증가합니다. 예를 들어, 두 개의 특정 위치 중 하나에서 하나의 돌연변이 된 대립 유전자를 갖는 것은 MTHFR 효소의 20-40 % 감소 된 활성과 관련이있다 (돌연변이가 발견 된 유전자의 위치에 따라). 동일한 위치에 두 개의 돌연변이 대립 유전자를 갖는 것은 돌연변이 된 대립 유전자의 위치에 따라 심각성이있는 효소 활성이 40-70 % 감소하는 것과 관련이있다. 어떤 사람들은 두 개의 다른 대립 유전자를 가질 수 있습니다 – 하나는 유전자의 두 개의 서로 다른 위치에 있으며, 또한 여러 가지 건강 문제의 위험을 증가시킵니다.

이 유전자는 건강에 어떤 영향을 미칩니 까?

일반적으로 MTHFR 유전자는 관련 기능을 수행하기에 충분한 관련 효소를 생산합니다. 정신 건강에 특히 중요한 기능 중 하나는 필수 B 비타민 인 엽산을보다 유용한 형태 인 l- 메틸 폴레이트로 전환시키는 것입니다. L-Methylfolate는 우리 몸이 아미노산 호모시스테인을 다른 아미노산 인 메티오닌으로 전환시킵니다. 몸은 신경 전달 물질 (세로토닌, 도파민, 노르 에피네프린)을 포함하여 단백질과 다른 중요한 화합물을 만들기 위해 메티오닌을 사용합니다. 이러한 두뇌 화학 물질은 정신 건강의 여러 측면에 필수적입니다. 따라서이 과정이 손상되면 이전에 언급 한 정신 건강 문제의 가능성을 높일 수 있습니다. 또한 효소가 정상적인 용량으로 작용하지 않을 경우 혈중 호모시스테인 수치가 상승하여 심혈 관계 및 기타 건강 문제가 발생할 수 있습니다.

그러나 증가 된 위험에도 불구하고 특정 MTHFR 돌연변이를 갖는 것은 적절한 엽산 수치를 가진 사람들에서 급성 림프 성 백혈병과 결장암의 위험 감소 와 관련이 있습니다.

좋은 소식은 다양한 건강 문제의 위험 이 MTHFR 돌연변이 환자에서 증가한다는 것입니다. 그러나 고맙게도 이러한 문제를 개발하는 것은 보장되지 않습니다. 위의 질환 중 하나 이상의 개인이나 가족력이있는 사람, 특히 우울증이나 기타 정신 건강 문제에 대한 일반적인 치료뿐만 아니라 반응이없는 경우에는 의사와상의하는 것이 좋습니다. MTHFR 돌연변이에 대한 테스트를 받고 있습니다. MTHFR, 자폐증 및 ADHD에 대한 예비 연구는 임신 3 개월 전과 임신 첫 달 동안의 적절한 엽산 섭취가 이러한 위험을 감소시킬 수 있다고 제안합니다.

엽산 대사를 방해하고 건강 위험을 증가시키는 다른 요인들

MTHFR 돌연변이를 일으키는 것 외에도 영양 실조, 위장병 및 높은 알코올 섭취를 포함하여 엽산 수치가 낮아 지거나 흡수가 열악한 다른 요인이 있습니다. MTHFR 돌연변이 및 / 또는 위의 문제 중 하나가있는 경우 가공 식품 (예 : 빵, 시리얼)에 들어있는 엽산의 합성 형태 인 엽산 보충 능력이 감소한다는 사실을 아는 것이 중요합니다. 비타민.

할 수있는 것

좋은 소식은 MTHFR 돌연변이와 관련된 위험을 줄이거 나 항우울제 치료에 대한 반응을 개선하고 일반적으로 기분이 나아질 수있는 간단하고 저렴한 조치가 있다는 것입니다.

  1. MTHFR 검사가 귀하에게 적합한 지 여부에 대해 의료 제공자와상의하십시오. 귀하의 보험 회사는이 비용을 충당 할 수도 안할 수도 있습니다. 그러나 일부 독립적 인 실험실에서는 약 200 달러에 혈액 샘플을 처리하게됩니다. 테스트를 받기 전에 보험사에게 어떤 특정 상황에서이 특정 실험실 테스트를받을 수 있는지 알아볼 가치가 있습니다.
  2. 엽산을 더 생체 이용 가능한 형태의 엽산 – l- 메틸 폴레이트로 바꾸십시오. 이것은 몸에 더 유용하며 건강 식품 상점, 많은 약국 및 온라인에서 쉽게 이용할 수 있습니다. L-methylfolate는 때로는 "최적화 된 엽산"이라고도합니다.
  3. 엽산 형태의 엽산이 함유 된 가공 식품 및 보충제는 피하십시오. 그것은 MTHFR 돌연변이가있는 사람들이 쉽게 사용하지 못하며 l-methylfolate의 흡수를 방해 할 수 있습니다.
  4. 일반적으로 건강하고 엽산이 풍부한 식품을 섭취하도록 노력하십시오. 잎이 많은 채소, 브로콜리, 렌즈 콩 및 많은 콩은 엽산, 섬유 및 기타 영양소의 훌륭한 공급원입니다.
  5. MTHFR은 메틸화 과정에 영향을주기 때문에보다 일반적으로 사용 가능한 시아 노 코발라민 형태가 아닌 메틸 코발라민 (methylcobalamin)으로 알려진 B12의 메틸화 (더 유용한) 형태를 취하는 것이 좋습니다. B12 흡수는 정신 건강에 필수적이며 MTHFR 돌연변이와 위에 열거 된 다른 요인들에 의해 손상됩니다.
  6. 복용량이 당신에게 가장 적합한 것을 포함하여 영양 및 비타민 요법이 무엇을 구성해야하는지에 대해 의료 서비스 제공자와상의하십시오.
  7. 임신을 계획 중이며 MTHFR 돌연변이에 양성인 경우 조기 유산과 관련된 혈병의 위험을 줄이기 위해 저용량 아스피린 또는 혈액 희석제를 처방해야 할 수 있습니다. 다시 적절한 의료 서비스 제공자에게 문의하십시오.
  8. 마지막으로 한쪽 또는 양쪽 부모가 MTHFR 돌연변이를 가지고 있고 특히 주의력 장애 또는 기타인지 또는 정신 건강 문제가있는 경우 l-methylfolate로식이를 보충해야하는지에 대해 자녀의 소아과 의사와상의하십시오. 정량.

자세한 내용은 아래의 리소스를 참조하십시오.

잘 지내라!

사진 크레디트 : © Kts | Dreamstime.com – DNA 구조 사진

자원

국립 보건원 – MTHFR에 대한 정보

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR

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